NARS1 on nyt haettavissa Orphanetista ja sille on annettu ORPHA-koodi 730327. Lue, mitä tämä tarkoittaa näkyvyydelle, tunnustukselle, tutkimukselle ja NARS1-yhteisölle.

Lämmin ja rehellinen tarina Andersonin perheestä, joka jakaa elämän NARS1:n kanssa Jamesin, tällä hetkellä NARS1-yhteisön vanhimman tunnetun jäsenen, silmin. Diagnoosista, joka kesti lähes 30 vuotta jääkiekkopelien, musiikin ja yhteisön ilon hetkiin, tämä tarina heijastaa sekä haasteita että syvää rakkautta, joka muokkaa elämää harvinaisella tilassa.

Olet ehkä nähnyt meidän puhuvan hiirimalleista ja viime aikoina hedelmäkärpästen tutkimuksesta. Mutta miksi ne ovat niin tärkeitä?

Tämä blogi selittää, kuinka tutkijat käyttävät näitä malleja ymmärtääkseen NARS1:n, miksi he ovat ratkaiseva askel ennen kuin mitään hoitoa voidaan testata ja kuinka varainhankintasi auttaa tekemään tämän tutkimuksen mahdolliseksi.

Yksinkertainen, vanhempiystävällinen opas lapsesi geneettisen raportin ymmärtämiseen, mukaan lukien NARS1-muunnelmat, luokitukset ja tulosten keskiarvo.

Lue Lo Re -perheen tarina, he ovat jakaneet Gabrielsin vaikeudet rehellisesti syntymästä lähtien, mutta he eivät anna tämän estää heitä. Sydäntä lämmittävä tarina, joka resonoi monien kanssa.

Tutki Jensonin perheen inspiroivaa tarinaa, kun he navigoivat elämässä NARS1 Disorderin kanssa asuvan poikansa Talanin kanssa. Varhaisista haasteista yhteisön tukeen, opi, miten he löytävät iloa, rutiinia ja toivoa joka päivä.

Voimakas ilta Detroitin itämarkkinoilla kokosi yhteen yli 500 vierasta ja keräsi uskomattomat 200 000 dollaria NARS1-tutkimukseen. Bedwayn perheen isännöimä tapahtuma oli täynnä yhteisöä, tarinankerrontaa, naurua ja toivoa, jotka kaikki auttoivat viemään eteenpäin Rory Belle -säätiön tehtävää.

Selvitä, kuinka tutkijat käyttävät hiivaa selvittääkseen monimutkaisuuden NARS1-häiriöja mitä se voisi tarkoittaa tulevalle tutkimukselle, hoidolle ja toivolle sairastuneille perheille.

Perheet, tutkijat ja kliinikot kokoontuivat Kroatiaan kaikkien aikojen ensimmäiseen Rory Belle Foundationin perhe- ja tutkijakokoukseen NARS1-häiriöstä.

Olemme niin ylpeitä voidessamme jakaa sen Tohtori. Ingrid Vallée, oma tieteellinen neuvonantajamme The Rory Belle Foundationissa, on julkaissut suuren tutkimuspaperin osana tohtorintutkintoaan.