Rory Bellen tarina
Roryn tarina
Kun Rory Belle liittyi perheeseemme vuonna 2019, hän toi elämäämme uuden valon. Poikamme oli iloinen isoveljestä, ja me—her-vanhemmat—nukke pään yli kantapäät meidän pikku maapähkinällemme. Hän viimeisteli perheemme kauneimmalla tavalla.
Roryn kasvaessa hänen matkansa vei meidät odottamattomalle polulle. Yli 17 kuukauden aikana navigoimme yhdessä uusissa haasteissa hänen kamppailuistaan kasvaa, jatkuvasta oksentelusta, kohtauksiin, maksakomplikaatioihin. Lopulta edistynyt geneettinen testaus paljasti mutaatioita hänen molemmissa NARS1-geeneissään—a-tilassaan niin harvinaisena, että jopa hänen uskomaton lääketieteellinen tiiminsä oli murtamassa uutta tietä sen ymmärtämisessä.
Rory menehtyi rauhallisesti kotonaan perheen ympäröimänä vuonna 2021.
Tulevaisuuteen katsominen
Nykyään Roryn äiti kanavoi rakkautensa ja tarkoituksensa Rory Belle -säätiöön. Hän työskentelee väsymättä tukeakseen harvinaisten geneettisten häiriöiden tutkimusta ja pyrkii löytämään hoitoja, jotka parantavat NARS1:llä ja muilla sairauksilla elävien lasten elämää. Edunvalvonta-, varainkeruu- ja yhteistyöyhteisön kanssa hän on päättänyt kunnioittaa Roryn perintöä tuomalla toivoa ja valoisampaa tulevaisuutta muille perheille samanlaisilla matkoilla.
