Mikä on NARS1-häiriö?

NARS1-häiriö on erittäin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa hyvin harvoihin ihmisiin —, tiedämme noin 100 tapauksesta maailmanlaajuisesti! Se johtuu muutoksesta osassa geenejämme, joita kutsutaan NARS1-geeniksi.

Mitä tekee NARS1 Gene Tee?

Geenit ovat vähän kuin reseptejä. Ne sisältävät ohjeet, joita kehomme tarvitsee kasvaakseen ja toimiakseen.

The NARS1-geeni tarjoaa reseptin entsyymille, joka auttaa rakentamaan proteiineja. Proteiinit ovat välttämättömiä aivojen kehitykselle, liikkumiselle ja jokapäiväisille soluprosesseille.

Kun NARS1-geeni ei toimi kunnolla, proteiinin tuotanto voi häiriintyä. Tämä voi vaikuttaa siihen, miten aivot ja hermosto kehittyvät, mikä johtaa NARS1-häiriössä havaittuihin oireisiin.

NARS1-häiriön johdatus

Tiedämme, että harvinaisesta geneettisestä tilasta oppiminen voi tuntua ylivoimaiselta, varsinkin diagnoosin jälkeisinä alkuaikoina. Siksi olemme luoneet yksinkertaisen, perheystävällisen pamfletin, joka selittää NARS1-häiriön perusteet selkeällä, helposti saatavilla olevalla kielellä.

Oppaan kannet:

  • Miten NARS1-geeni toimii

  • Mitä muutokset geenissä voivat tarkoittaa

  • Yleiset oireet ja miten ne voivat vaihdella

  • Vastauksia usein kysyttyihin kysymyksiin

Se on suunniteltu auttamaan perheitä, ystäviä, opettajia ja terveydenhuollon ammattilaisia ymmärtämään paremmin NARS1:tä ja tukemaan tärkeitä keskusteluja matkan varrella.

Näytä NARS1 Pamphlet

Mitä tapahtuu, kun on olemassa vaihtoehto NARS1?

Kun NARS1-geenissä on muutos tai mutaatio, se ei voi tehdä työtään kunnolla. Tämä tarkoittaa, että kehomme ei voi valmistaa oikeita proteiineja. Ja proteiinit ovat kuin kehomme työntekijät—he auttavat meitä kasvamaan, liikkumaan ja pysymään terveinä.

Tämän vuoksi niillä, joilla on NARS1-häiriö, voi olla erilaisia haasteita, kuten:

  • Pienemmät päät: Joillakin lapsilla saattaa olla pienemmät päät, tila, jota kutsutaan mikrokefaliaksi.

  • Pitkät sormet tai varpaat: Heidän sormensa tai varpaansa saattavat olla tavallista pidemmät.

  • Takavarikot: He voivat kokea erilaisia kohtauksia, jotka voivat vaikuttaa heidän aivotoimintaansa.

  • Kävelyvaikeudet: Joillakin lapsilla saattaa olla vaikeuksia kävellä yksin tai he saattavat jopa tarvita apua liikkumisessa.

  • Puheongelmat: Heidän on ehkä vaikea puhua tai he voivat sanoa vain muutaman sanan.

  • Syömisongelmat: Jotkut lapset saattavat kamppailla syödäkseen yksin, mikä voi joskus vaatia ruokintaletkun.

  • Lihaskylpylät: Heillä voi olla lihaskouristuksia, jotka voivat olla epämiellyttäviä.

  • Tingling tai Numbness: Lapset saattavat tuntea pistelyä, tunnottomuutta tai kipua käsissään ja jaloissaan.

NARS1-häiriön merkit ja oireet

Ymmärryksemme NARS1-häiriöstä kehittyy edelleen. Alla olevat tiedot heijastavat oireita, joiden tiedetään tällä hetkellä liittyvän NARS1:een, perustuen kliiniseen kokemukseen ja perheiden ja tutkijoiden yhteiseen tietoon ympäri maailmaa.

Jokainen ihminen, jolla on NARS1, on ainutlaatuinen. Kukaan ei koe kaikkia näitä oireita, ja tapa, jolla ne esiintyvät, voi vaihdella lapsesta toiseen.

Lataa Merkit & Oireet

    • Takavarikoita

    • Epänormaalit EEG-löydökset

    • Epänormaalit aivojen MRI-löydökset

    • Epänormaalit EMG-löydökset

    • Mikrokefalia

    • Hypotonia ja/tai hypertonia

    • Perifeerinen neuropatia

    • Auditorioherkkyys (hyperakusis) /liioiteltu sähkevaste

    • Vertigo (ilmoitetaan joillakin henkilöillä)

    • Moottorin bruttoviive

    • Hieno moottorin viive

    • Huono tasapaino (ataksia)

    • Spastisuus ja dystonia

    • Vaikeus liikkeen koordinoinnissa

    • Epänormaali kävely

    • Ei-ambulatorinen (joillakin yksilöillä)

    • Suun motorinen vajaatoiminta

    • Regressiivinen sakon ja/tai bruttomotoristen taitojen menetys iän myötä

    • Kraniofacial poikkeavuuksia

    • Hammaspoikkeavuudet (esim. laajalti välimatkan päässä olevat hampaat)

    • Nivelen löysyys

    • Luuston poikkeavuudet (esim. lonkka, nilkka, pes cavus, skolioosi)

    • Lima ja sormidysmorfismi)

    • Hypotoninen avosuu

    • Aluskasvillisuus/kasvun viivästyminen/menemisen epäonnistuminen

    • Ruokintavaikeudet

    • Gastro-ruokatorven refluksi ja oksentelu

    • Ummetus

    • Ruoansulatuskanavan dysmotiliteetti

    • Juottaminen

    • Putkiruokinta

    • WC-vaikeudet /inkontinenssi

    • Kielen poikkeavuudet

    • Autismi

    • Yliaktiivisuus

    • Impulsiivisuus

    • Ahdistuneisuus

    • Maladaptiiviset käytökset

    • Toistuvat liikkeet (esim. käsien läppäys/ heilutus)

    • Pica tai pureskelevat non-food-esineitä

    • Epänormaali katsekontakti

    • Sensory-hakuinen käyttäytyminen

    • Sosiaalisesti ystävällinen

    • Puheen viive

    • Poissaoleva tai minimaalinen sanallinen puhe

    • Vähentynyt vastaanottava ja ilmaisukieli

    • Moottorin puhehäiriöt

    • Augmentatiivisen ja vaihtoehtoisen viestinnän (AAC) käyttö

    • Globaali kehitysviive

    • Kognitiivinen heikkeneminen

    • Huomiovajeet

    • Päivittäisen elämän viivästynyt tai rajoitettu toiminta (ADL)

    • Kaukonäkö

    • Nystagmus

    • Kortikaalinen näkövamma

    • Kuulohäviö

    • Yleiset unihäiriöt

    • Vaikeus aloittaa ja ylläpitää unta

    • Levottomuus

    • Rashes

    • Helppo mustelma

    • Hengitysongelmat

    • Sydänviat (aliasetus)

Maat, joissa on vähintään 1 tunnettu NARS1-häiriötapaus

NARS1-häiriön ja geneettisten sairauksien johdatus

Tämä video antaa sinulle selkeän johdannon NARS1-häiriöön ja harvinaisiin geneettisiin häiriöihin.

Lisätietoja NARS1-häiriön kanssa elämisestä suoraan yhteisöltämme

Tämä video luotiin vuoden 2023 gaalavarainkeruutapahtumaamme NARS1-häiriöstä kärsivien perheidemme avulla.

Oletko törmännyt termiin geeniterapia ja ihmetteli, mikä se oli?

Rakastamme selitystä tässä videossa American Society of Gene & Cell Therapy!

Geeniterapia on uraauurtava tapa hoitaa sairauksia korjaamalla DNA—-ohjeissamme ongelmia, jotka kertovat kehollemme, kuinka toimia. Kuvittele, jos kehossasi olisi reseptikirja ja yhdestä reseptistä puuttuisi tärkeä ainesosa. Geeniterapia on kuin erityinen toimituspalvelu, joka tuo puuttuvan ainesosan sinne, missä sitä tarvitaan. Ihmisille, joilla on harvinaisia sairauksia, kuten NARS1-häiriö, tällainen terapia lupaa uskomattoman, ja tarjoaa toivoa siellä, missä ei kerran ollut. Mutta lääkkeen luominen ei ole yksinkertaista.