NARS1 Family Stories - The Lo Re Family, Italia
Alessandro ja Silvana asuvat Casalgrandessa Reggio Emilian maakunnassa viisivuotiaan poikansa Gabrielin kanssa. Heidän perheeseensä kuuluu myös kaksi rakastettua lemmikkiä: Dom, saksanpaimenkoira ja Leone, siamilainen kissa. Kuten monet perheet, jotka elävät harvinaisessa kunnossa, heidän päivänsä ovat täynnä, kiireisiä ja huolellisesti suunniteltuja Gabrielin tarpeiden ympärille.
“Kaiken tasapainottaminen ei ole aina helppoa, ” he sanovat. “Työn, hoitojen ja sairaalakäyntien välillä elämä voi tuntua ajoittain ylivoimaiselta. Mutta emme luovuta.”
Gabriel on ilmeikäs, eloisa pikkupoika, jolla on vahva persoonallisuus. Hän rakastaa merta ja vedessä olemista, nauraa loputtomasti isänsä tekemille hauskoille kasvoille ja hänellä on erityinen side isoisänsä kanssa. Jos hänen ukkonsa on huoneessa, ketään muuta ei ole olemassa.
Vaikka Gabriel ei osaa puhua, hän kommunikoi selkeästi omalla tavallaan. Kuten hänen ympärillään olevat usein sanovat, hän on pieni röyhkeä, joka rakastaa ilkivaltaa, laittaa silti kaiken suuhunsa ja nauttii siitä, että hän heittää kaiken, mihin hän voi saavuttaa.
Matka diagnosointiin
Raskauden aikana lääkärit tunnistivat Robertsonin translokaation, johon liittyi kromosomeja 14 ja 21, mutta tämä ei näyttänyt aiheuttavan ongelmia. Syntymisestä lähtien ruokinta oli kuitenkin vaikeaa. Gabriel oksensi väkisin lähes jokaisen syötteen jälkeen, ja kolmen kuukauden ikäisenä hänet vietiin sairaalaan huonon painonnousun ja sen vuoksi, että hänen päänympärysmittansa ei ollut kasvanut.
Tässä vaiheessa lääkärit tunnistivat mikrokefalian ja psykomotorisen kehitysviiveen. Gabriel aloitti fysioterapian, ja häntä seurasivat neuropsykiatrian asiantuntijat. Alkuperäinen geneettinen testaus osoitti kromosomin 22 mikroduplikaation, mutta ajan kuluessa hänen oireet jatkoivat lisääntymistään eivätkä täysin yhtyneet tähän diagnoosiin.
Ruokinta tuli yhdeksi perheen suurimmista haasteista. Gabrielilla diagnosoitiin vaikea dysfagia ja hän koki toistuvia aspiraatiokeuhkokuumejaksoja. Hän kamppaili pitääkseen ruoan alhaalla ja oksensi jatkuvasti. Lääkärit asettivat PEG-ruokintaputken, mutta tämäkään ei parantanut hänen tilaansa. Lopulta ruokinta oli siirrettävä suoraan jejunumiin PEG-J:llä. Gabrielin tapaus oli niin harvinainen, että se dokumentoitiin lääketieteellisessä julkaisussa vuoden 2025 alussa.
Toukokuussa 2023 perhe sai lopulta NARS1-häiriödiagnoosin. Tämän rinnalla Gabrielilla diagnosoitiin myös motorinen ja sensorinen polyneuropatia, joka vaikutti kaikkiin neljään raajaan, eikä hän kävele. Myöhemmät skannaukset osoittivat aivojen surkastumista, ja EEG-testit paljastivat epänormaalia sähköistä aktiivisuutta. Vaikka hän ei ole kokenut epilepsiakohtauksia, hänellä on nyt usein poissaolojaksoja.
Arkipäivä Elämä
Kuten useimmissa NARS1-perheissä, Lo Re -perheen jokapäiväinen elämä on vaativaa ja rakentuu kokonaan Gabrielin hoidon, erityisesti hänen ruokinnan, ympärille. Koska hän on aktiivinen lapsi, jolla on vahva halu liikkua, päiväruokintaa ei voida toimittaa jatkuvasti pumpun kautta. Sen sijaan Gabriel saa ravintoa ruiskulla joka tunti koko päivän ajan säännöllisen lääkityksen ohella.
Yöllä, kun hän on unessa, jatkuva ruokinta kulkee aamuun asti.
“Elämäämme leimaa Gabrielin aikataulu, ” hänen vanhempansa selittävät.
Suolenhallinta on toinen jatkuva haaste. Gabriel on kamppaillut suolisto-ongelmien kanssa syntymästä lähtien ja vaatii lisäravinteita, jotka auttavat pitämään hänen ulosteensa pehmeinä. Ilman sulkijalihaksen hallintaa toistuvat nappy-muutokset ovat osa jokapäiväistä elämää, mikä lisää hänen hoitamisensa fyysisiä ja emotionaalisia vaatimuksia.
Voiman ja tuen löytäminen
Haasteista huolimatta Gabriel tuo perheelleen suunnatonta iloa. Hetket, jolloin hän voi hyvin, nauraa ja onnellista, merkitsevät heille kaikkea. Hänen pientä edistymistään, joka saattaa tuntua muille merkityksettömältä, juhlitaan syvästi kotona.
Vaikeimpina hetkinä eniten auttaa Gabriel itse. Hänen päättäväisyytensä, voimansa ja halunsa elää ja nauraa antavat vanhemmilleen rohkeutta jatkaa matkaa.
Myös muiden tuki on vaikuttanut. Koulu on ollut tärkeä osa Gabrielin elämää, auttaen häntä oppimaan uusia taitoja ja tarjoamalla ympäristön, jossa häntä tuetaan ja rohkaistaan. Hänen luokkatoverinsa osoittavat hänelle ystävällisyyttä ja huolenpitoa, mistä hänen vanhempansa ovat syvästi kiitollisia.
Gabrielin lastenlääkärillä on myös ollut tärkeä rooli, hän ei koskaan hylännyt huolenaiheita ja kuuntelee aina huolellisesti. “Hän ei ole koskaan aliarvioinut hänen tilaansa, ” he sanovat, “ja hän on aina auttanut meitä löytämään oikeat ratkaisut.”
Viime aikoina Silvana on ollut yhteydessä kahteen muuhun NARS1:n sairastamaan italialaiseen äitiin. Vaikka he eivät ole vielä tavanneet henkilökohtaisesti, kokemusten ja ratkaisujen jakaminen on tuonut mukavuutta ja varmuutta. Tietäen, etteivät he ole yksin, ja että muut todella ymmärtävät, on vaikuttanut.
Edessä
Kuten monet NARS1-yhteisön perheet, Alessandro ja Silvana toivovat, että tehokas terapia löytyy jonakin päivänä. Siihen asti heidän toiveensa on, että Gabrielin tila ei huonone liian nopeasti, ja että he jatkavat tapojen löytämistä uusien haasteiden hallitsemiseksi niiden ilmaantuessa, aivan kuten he ovat tehneet tähänkin asti, vaikka se olisi vaatinut suuria ponnisteluja ja monia yrityksiä.
Jos he voisivat jakaa yhden viestin perheiden kanssa, jotka vasta aloittavat tämän matkan, olisi luottaa heidän vaistoihinsa.
“Vain vanhemmat todella tuntevat lapsensa, ” he sanovat. “Kun kohtaat terveydenhuoltojärjestelmiä tai byrokratiaa, älä anna periksi. Taistele päättäväisesti.”
He haluavat myös muiden perheiden tietävän, että toivoa on, jopa vaikeimpina hetkinä.