Usein Kysytyt Kysymykset

Geneettiset tiedot

  • NARS1-geeni antaa ohjeita asparaginyyli-tRNA-syntetaasi-nimisen entsyymin valmistamiseksi. Tällä entsyymillä on ratkaiseva rooli proteiinin rakentamisessa, mikä on välttämätöntä kehomme asianmukaiselle toiminnalle.

  • NARS1-häiriö voi olla periytynyt tai syntyä spontaanisti (de novo). Geneettistä neuvontaa suositellaan lisääntymissuunnittelun ohjaukseen, kun NARS1-häiriö on suvussa.

  • Jokaisella on kaksi kopiota kustakin geenistä, yksi kummaltakin biologiselta vanhemmalta. Lapsille, joilla on perinnöllinen NARS1-häiriö, molemmat vanhemmat ovat NARS1-geenin geneettisen muutoksen (muunnelman) kantajia ja kumpikin välittää sen lapselleen. Kun lapsi perii kaksi kopiota NARS1:stä variantilla—one kummaltakin vanhemmalta—, geeni ei toimi kunnolla. Tätä periytymismallia kutsutaan autosomaalisen resessiiviseksi. Jos molempien biologisten vanhempien havaitaan kantavan varianttia, on 25% (tai 1/4) mahdollisuus, että jokainen tuleva lapsi perii häiriön. 

    Huomautus: On olemassa todisteita toisesta perinnöllisestä NARS1-häiriöstä, johon liittyy aikuisiän hermovaurioita, joka tunnetaan myös nimellä Charcot-Marie-Tooth. Tämä häiriö muistuttaa joitain oireista, joita lapsemme kokevat, mutta se on erilainen häiriö, jolla on erilainen perintömalli.

  • Geneettistä neuvontaa suositellaan lisääntymissuunnittelun ohjaukseen, kun NARS1-häiriö on suvussa. Kantoaallon testaus on eräänlainen geneettinen testaus, joka tehdään sen selvittämiseksi, kannatko NARS1-geenin muutosta (muunnelmaa), joka voi aiheuttaa NARS1-häiriön. Useimmiten kantajana oleminen jollekin näistä muutoksista ei tarkoita, että sinulla olisi häiriö itse, vaan että sinulla voi olla mahdollisuus siirtää se lapselle. Kantoaallon seulontaa sairastumattomille sisaruksille ja muille perheenjäsenille suositellaan raskauden suunnittelun yhteydessä tai jos he ovat jo raskaana.

  • Alle 18-vuotiaille lapsille ei suositella kantoseulontaa, koska siitä ei ole apua terveiden lasten sairaanhoidossa. Kun lapsesi ovat 18-vuotiaita tai vanhempia, he voivat päättää, haluavatko he jatkaa kantajaseulontaa ennen lisääntymisvaihtoehtojen harkitsemista.

  • Joissakin tapauksissa NARS1-häiriö syntyy spontaanisti a de novo -variantti yhdessä NARS1-geenin kopiossa. Tämä tarkoittaa, että variantti esiintyy ensimmäistä kertaa lapsessa sen sijaan, että se olisi peritty vanhemmilta. De novo -variantti tapahtuu satunnaisesti joko munassa tai siittiöissä ennen hedelmöitystä tai vauvan kehityksen alussa.

    Jos kumpikaan vanhemmista ei kanna NARS1-varianttia, mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on häiriö, on hyvin pieni (alle 1%). Jäljelle jäävä riski johtuu ilmiöstä, joka tunnetaan nimellä ‘gonadal mosaicism’, jossa vanhemmalla voi olla solujoukko lisääntymiselimissään, joka sisältää NARS1:n geneettisen muutoksen. Tätä ei voida havaita verikokeessa, eikä tällä hetkellä ole tehokasta tapaa testata sukurauhasmosaiikkia.

Diagnostiset tiedot

  • NARS1-häiriön diagnosointiin kuuluu geneettinen testaus. Koska NARS1-häiriöstä kärsivillä henkilöillä on oireita, jotka ovat päällekkäisiä muiden tilojen kanssa, on mahdollista, että useita geneettisiä testejä tilataan ennen NARS1-variantin löytämistä. Testaus voi sisältää karyotyypityksen, geenipaneelin ja lopuksi koko eksomin tai koko genomin testauksen ennen näiden varianttien löytämistä. Testaus voi sisältää suupuikon tai verenkeräyksen lapselle ja/tai molemmille vanhemmille.

  • Geneettinen testaus tunnistaa variantit, jotka ovat muutoksia DNA-sekvenssissä, jotka muodostavat geenin. Jos lapsesi geneettisessä testauksessa on muunnelma, on olemassa kolme erilaista diagnostista luokitusta, jotka voidaan ilmoittaa seuraavasti: “patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen”, “-variantti, jolla on epävarma merkitys (VUS)”, “hyvänlaatuinen/todennäköisen hyvänlaatuinen”. 

    Jos lapsesi geneettinen variantti (variantit) ilmoitetaan ‘-patogeenisenä ’- tai ‘-todennäköisenä patogeenisena ’-muodossa, se tarkoittaa, että on riittävästi todisteita siitä, että variantti muuttaa NARS1-geenin toimintaa ja aiheuttaa NARS1-häiriön.

    Jos lapsesi geneettinen variantti (t) ilmoitetaan “-varianttina, jolla on epävarma merkitys (VUS)”, se tarkoittaa, että on ei riittävä näyttö siitä, että variantti muuttaa NARS1-geenin toimintaa. 

    Kun tutkimus etenee ja tietoisuus NARS1-häiriöstä laajenee, voi ilmaantua uutta näyttöä, mikä johtaa näiden muunnelmien uudelleenluokitteluun joko “-patogeeniseksi ”- tai “-hyvänlaatuiseksi.” Voit ilmoittaa VUS-osoitteesi osoitteessa Brain Gene -rekisteri saadaksesi päivityksiä uudelleenluokitteluista.

    Monet geneettiset muunnelmat ovat vaarattomia eivätkä vaikuta terveyteen. Jos lapsesi geneettisessä raportissa luetellaan muunnelma hyvänlaatuiseksi tai todennäköisesti hyvänlaatuiseksi, se tarkoittaa, että sen ei odoteta vaikuttavan NARS1:een liittyviin oireisiin.

  • Geenitestaustekniikka ja - tieto kehittyvät nopeasti. Jos lapsesi geneettinen testaus tehtiin ennen vuotta 2020, se ei ehkä sisältänyt NARS1-geeniä, joka liittyi ensimmäisen kerran maailmanlaajuiseen hermoston kehityksen viivästymiseen ja muihin neurologisiin oireisiin sinä vuonna. Jos lapsesi testattiin ennen vuotta 2020, harkitse puhumista terveydenhuollon tarjoajan kanssa päivitetystä testauksesta tai läpi hakemisesta Varmaankin Geneettistä jolla on maksuton geneettinen testausohjelma Yhdysvalloissa.

Lääketieteellinen tieto

  • NARS1-häiriö voi aiheuttaa erilaisia oireita, ja vakavuus ja erityiset haasteet vaihtelevat lapsesta toiseen. Opimme jatkuvasti NARS1-häiriöstä, joten päivitämme tämän, koska tiedämme enemmän. Nämä ovat joitakin mahdollisia oireita NARS1 Häiriö: 

    • Pienemmät päät: Joillakin lapsilla saattaa olla pienemmät päät, tila, jota kutsutaan mikrokefaliaksi.

    • Pitkät sormet tai varpaat: Niiden sormet tai varpaat saattavat olla tavallista pidempiä.

    • Kohtaukset: He voivat kokea erilaisia kohtauksia, jotka voivat vaikuttaa heidän aivotoimintaansa.

    • Kävelyvaikeudet: Joillakin lapsilla saattaa olla vaikeuksia kävellä yksin tai he saattavat jopa tarvita apua liikkumisessa.

    • Puhuminen Ongelmat: Heidän voi olla vaikea puhua tai he voivat vain sanoa muutaman sanan.

    • Syömisongelmat: Jotkut lapset saattavat kamppailla syödäkseen yksin, mikä voi joskus vaatia ruokintaletkun.

    • Lihas Spasms: Niissä voi olla lihaskouristuksia, jotka voivat olla epämukavia.

    • Tingling tai Numbness: Lapset saattavat tuntea pistelyä, tunnottomuutta tai kipua käsissään ja jaloissaan.

  • Lapset, joilla on NARS1-häiriö, voivat hyötyä erilaisten asiantuntijoiden näkemisestä oireistaan riippuen, mukaan lukien:

    • Neurologi ja kehityspediatri: Käsitellä ja arvioida neurologisia tai käyttäytymiseen liittyviä oireita, kuten kohtauksia/epilepsiaa, viivästymistä virstanpylväiden saavuttamisessa, kuten puhe- tai koordinaatiokysymyksiä.

    • GI (Gastrointestinal) Asiantuntijat: Käsitellä kaikkia ruokintaan, painonnousuun, suukapulaan tai oksenteluun liittyviä ongelmia.

    • Neuromuskulaarinen asiantuntija: Arvioida kaikkia neuropatiaan liittyviä ongelmia, joita saattaa ilmetä testeissä, joita kutsutaan EMG:iksi

    • Oftalmologia: Arvioida visuaalisia tai prosessointiongelmia (asioiden ymmärtäminen ja takaisin kommunikointi)

    • Geneettiset neuvonantajat: Ymmärtää NARS1-häiriön geneettiset näkökohdat.

    • Fyysiset, puhe- ja työterapeuttiset: Auttaa liikkumisessa, viestinnässä ja päivittäisessä toiminnassa. On suositeltavaa aloittaa nämä hoidot mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. 

    Terveydenhuoltotiimisi voi ohjata sinua siitä, mitkä asiantuntijat sopivat parhaiten lapsesi tarpeisiin.

  • The Tieteelliset julkaisut sivu tällä verkkosivustolla on tietoja lääkäreillesi ajankohtaisista tutkimuksista ja kehityksestä.

  • NARS1-häiriö on harvinainen, ja maailmanlaajuisesti tunnetaan noin 100 tapausta lapsilla ja aikuisilla. Tämän vuoksi tiedämme, että on tärkeää rakentaa yhteisö ja ajaa jatkuvaa tutkimusta. 

  • Ilmoittaudu RARE-X: ään verkkosivuillamme ja Liity potilasrekisteriin täällä. Antamalla tietosi autat nopeuttamaan hoitojen ja mahdollisesti hengenpelastushoitojen kehitystä.

Hoitovaihtoehdot

  • Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä hoitoja, jotka kohdistuisivat suoraan NARS1-häiriöön. Lääkärit keskittyvät kuitenkin oireiden hallintaan kunkin henkilön tarpeiden perusteella. Tämä voi sisältää fysioterapiaa, puheterapiaa, tarvittaessa kouristuskohtauksia ja muuta tukihoitoa elämänlaadun parantamiseksi. Koska NARS1-häiriö voi vaikuttaa ihmisiin eri tavoin, hoitosuunnitelmat räätälöidään jokaiselle yksilölle.

  • Tutkijat työskentelevät kovasti lääkkeen eteen. Geeniterapialla on jännittävää potentiaalia, mutta tällä hetkellä NARS1-häiriöön ei ole hyväksyttyjä geeniterapia. Tutkijat tutkivat erilaisia hoitomenetelmiä, mukaan lukien geeniterapiat, jotka voivat korjata tai tukea NARS1-geenin toimintaa. Vaikka nämä hoidot ovat vielä alkuvaiheessa, harvinaisten sairauksien tutkimuksen edistyminen tuo toivoa tuleville hoidoille.

Tukitiedot

  • Riippuen siitä, kenelle puhut, muutama yksinkertainen fakta NARS1-häiriöstä voi olla hyödyllinen. Jos huomaat, että henkilö haluaisi tietää enemmän, hänen käytettävissään on varmasti enemmän tietoa, mutta näistä yksinkertaisista tosiasioista voi olla apua paikan päällä:

    • Se on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa lääketieteellisiä haasteita ja viivästyksiä kehityksessä, jotka vaativat apua ja suunnittelua.

    • Yksilöt, joilla on NARS1-häiriö, saavat iloa monista samoista asioista kuin muut lapset.

    • Yksilöt, joilla on NARS1-häiriö, voivat ilmaista tunteitaan muilla tavoilla, kuten äänillä, liikkeillä ja kosketuksella.

  • Yhteydenpito muihin perheisiin voi tarjota tukea ja arvokkaita oivalluksia jokapäiväiseen elämään. Rory Belle Foundation tarjoaa Facebook-tukiryhmän, jossa voit jakaa kokemuksia, esittää kysymyksiä ja löytää yhteisöllisyyttä. Liity täällä. Meillä on myös WhatsApp-yhteisö perheille, jotka pitävät yhteyttä ja tarjoavat tukea. Ota yhteyttä saada yhteys!

  • Kun keskustelet NARS1-häiriöstä lapsesi lääketieteellisen tiimin kanssa, voi olla hyödyllistä antaa tiivis yhteenveto häiriöstä ja sen erityisvaikutuksista lapseesi. Harkitse seuraavia avainkohtia:

    • Diagnoosi & Genetiikka: NARS1-häiriö on harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttavat NARS1-geenin variantit, jotka vaikuttavat proteiinisynteesiin ja johtavat neurologisiin ja kehityshaasteisiin.

    • Oireet ja lääketieteelliset tarpeet: Yleisiä oireita ovat kehitysviiveet, liikkumisvaikeudet ja neurologiset ongelmat. Lapsesi erityiset oireet ja sairaushistoria tulee jakaa asiantuntijoiden kanssa.

    • Nykyinen hallinta: Kuvaile lapsesi saamia jatkuvia hoitoja, lääkkeitä tai interventioita. Mainitse tarvittaessa arvioinnit tai jatkotoimet asiantuntijoiden kanssa (esim. neurologia, GI, silmätauti).

    • Geneettisen testauksen tulokset: Jos saatavilla, tuo kopio lapsesi geneettisen testin raportista jaettavaksi palveluntarjoajien kanssa. Jos muunnos luokitellaan muunnelmaksi, jolla on epävarma merkitys (VUS), keskustele jatkuvan seurannan ja mahdollisen uudelleenluokittelun tarpeesta.

    • Erikoiskoordinointi: Koska NARS1-häiriö vaikuttaa useisiin järjestelmiin, hoidon koordinointi asiantuntijoiden (esim. neurologin, geneettisen neuvonantajan, terapeuttien) välillä on välttämätöntä. Keskustele lähetteiden tai lisäarviointien tarpeesta.

    • Sovi viestintäkanavasta. Kysy lääkäritiimiltäsi paras tapa pitää yhteyttä tapaamisten välillä (portaali, sähköposti, puhelin jne.).

    Saattaa myös olla hyödyllistä tarjota lääkärillesi linkkejä luotettaviin resursseihin, kuten tutkimusrekistereihin tai potilaiden edunvalvontaryhmiin, jotta he voivat pysyä ajan tasalla edistymisestä. Alla on joitain resursseja:

     Lisäksi voit ottaa meihin yhteyttä verkkosivustomme kautta tai tässä sähköpostissa: hello@therorybellefoundation.org