Yhteisömme yhdistäminen: pohdintoja Kroatian perheen ja tutkijan kokoontumisesta

Syyskuussa 2025 tapahtui jotain todella erikoista. NARS1-häiriöstä kärsivät perheet sekä tutkijat ja kliinikot ympäri maailmaa kokoontuivat Kroatiaan kaikkien aikojen ensimmäiseen Rory Belle Foundationin perhe- ja tutkijakokous.

Monet meistä eivät olleet koskaan tavanneet henkilökohtaisesti aiemmin, vain näytöillä, viesteissä tai jaettujen päivitysten kautta. Kohtaaminen kasvokkain oli tunteellista ja maadoittamista. Sellaisten ihmisten välillä oli halauksia, jotka eivät olleet koskaan teknisesti tavanneet, mutta jotka jo tunsivat toistensa tarinat. Oli myöhäisillan chatit, yhteiset ateriat, nauru ja hiljainen “-aisti, jonka saamme.”

Perheille se oli mahdollisuus olla yhteydessä muihin, jotka todella ymmärtävät. Tutkijoille se oli tilaisuus kuulla omakohtaisesti, mitä NARS1-häiriön kanssa eläminen todella tarkoittaa. Ja meille kaikille se oli muistutus siitä, että edistyminen tapahtuu nopeimmin, kun tiede ja elänyt kokemus liikkuvat yhdessä.

Tapahtumavideot ja kohokohdat

Tapahtumassa yhdistettiin tutkimuspäivityksiä, perhekeskusteluja ja pyöreän pöydän keskusteluja, ja jokainen keskustelu auttoi kuromaan umpeen tieteen ja arjen välistä kuilua.

Tukee Chan Zuckerberg -aloitetämä kokoontuminen heijasti sitä, kuinka pitkälle säätiö on päässyt. CZI:n ansiosta olemme pystyneet rakentamaan infrastruktuuria, palkkaamaan avaintiimin jäseniä ja vahvistamaan kykyämme tuottaa mielekkäitä, pitkän aikavälin vaikutuksia.

Alla kohokohtia päivästä. Täydelliset istunnot ovat käytettävissämme YouTube-kanava.

NARS1 Perusteet Ingridillä

Perheiden ja tutkijoiden esittelyjen jälkeen Ingrid aloitti meidät kertomalla, mikä NARS1 on ja miten se vaikuttaa potilaisiin. Monille perheille tämä puhe oli yksi mieleenpainuvimmista hetkistä.

Tieteellisenä neuvonantajanamme (ja henkilönä, joka valmistui äskettäin NARS1-tohtorin tutkinnosta) hän selitti tieteen ihanan yksinkertaisella tavalla ja muutti monimutkaisen genetiikan joksikin, jonka voisimme kaikki visualisoida.

Hän kuvaili DNA:ta reseptikirjaksi ja selitti, mitä tapahtuu, kun vain yksi kirjain siinä reseptissä muuttuu. Se muutos voi olla pieni, tai se voi muuttaa kaiken. Hänen analogioidensa kautta tieteestä tuli enemmän kuin teoriaa; siitä tuli tarina siitä, miksi jokainen NARS1-matka on ainutlaatuinen. Meitä inspiroi niin paljon tämä, että päivitimme meidän NARS1:n esittely lehtinen.

Hän myös käveli meitä perintökuvioiden läpi, kuinka variantit näkyvät, ja malleja, joita tutkijat rakentavat testatakseen mahdollisia hoitoja turvallisesti —:sta solumalleista hiirimalleihin seeprakalaan.

Se oli sellainen puhe, joka sai ihmiset nyökkäämään, hymyilemään ja kuiskaamaan, “Ah, nyt saan sen.”

Hiivamallit & NARS1 Nonsense Variant Mallit ja Asparagine Rescue – Dr. Ilka Heineman

Seuraavaksi, Tohtori. Ilka Heinemanyksi vuoden 2024 tutkimusapurahamme saajista kertoi, kuinka hän on käyttänyt rahoitusta hiivamallien kehittämiseen NARS1:n tutkimiseen.

Luomalla NARS1-variantteja uudelleen hiivasoluissa hänen tiiminsä näkee, kuinka spesifiset geneettiset muutokset vaikuttavat proteiinien toimintaan ja lisääkö asparagiini (nars1:een liittyvä aminohappo) voi toimia “rescue”.

Yhteisölle tämä työ on suuri edistysaskel. Se auttaa tutkijoita ymmärtämään, mitkä muunnelmat ovat häiritsevimpiä, ja tarjoaa vihjeitä tuleville hoitostrategioille, joihin liittyy ravintoaineiden tai yhdisteiden tukea.

Biomarkkerit ja NARS1-häiriön hoitoon pyrkivä parannuskeino – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)

Tässä istunnossa toinen vuoden 2024 apurahansaajistamme Marissa Mendes, jakoi biomarkkerien etsinnän - mitattavissa olevia merkkejä verestä tai kudoksesta, jotka kuvastavat NARS1:n toimintaa.

Miksi tällä on merkitystä NARS1-perheille:

• Biomarkkerit ovat välttämättömiä hoitojen toiminnan seuraamiseksi.

• Ne auttavat määrittelemään, miltä menestys näyttää tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

• Validoitujen biomarkkerien perustaminen on keskeinen askel kohti todellisia hoitoja.

Hänen tutkimuksensa auttaa kääntämään laboratoriolöydökset kliiniseksi edistykseksi ja viemään meidät lähemmäksi päivää, jolloin hoitoja voidaan testata mielekkäästi.

Tohtori. Stephanie Efthymiou selittää NARS1-aksonihermosolujen kehityksen

Tohtori. Stephanie Efthymiou ei valitettavasti voinut liittyä meihin Kroatiassa, mutta lähetti videopäivityksen siitä, kuinka hän on käyttänyt vuoden 2024 rahoitusta Rory Belle -säätiöltä.

Hänen työnsä alkoi oman yhteisömme —:n potilasperäisistä soluista, mikä on voimakas muistutus siitä, kuinka jokainen lahjoitettu näyte auttaa viemään tutkimusta eteenpäin.

Tärkeimmät havainnot:

• Potilaasta peräisin olevat neuronit osoittavat varhaisia kehitysvikoja ja hienovaraisia, progressiivisia synaptisia toimintahäiriöitä.

• Yleinen proteiinisynteesi pysyy suurelta osin vakaana, mikä viittaa siihen, että NARS1-häiriö voi vaikuttaa siihen, kuinka neuronit yhdistyvät sen sijaan, voivatko ne kasvaa.

• Neuromuskulaariset liitokset (joissa hermot ja lihakset kohtaavat) näyttävät aluksi normaaleilta, mutta osoittavat pieniä muutoksia ajan myötä, mikä viittaa aivojen ja lihaksen välisiin progressiivisiin viestintäongelmiin.

• Tuleva tutkimus keskittyy hermosolujen kasvuun, synaptiseen terveyteen ja näiden prosessien tukemiseen tarkoitettujen tavoitteiden tunnistamiseen.

Perheille Stephanien työ vahvistaa yhteisön osallistumisen elintärkeää roolia tieteeseen, ja jokainen lahjoitettu näyte auttaa paljastamaan, kuinka NARS1 toimii ja kuinka sitä voitaisiin jonain päivänä käsitellä.

Katsominen itsemme jälkeen

Tiede ja tutkimus ovat valtava osa matkaamme Rory Belle Foundationissa sekä vanhempana ja omaishoitajana. Viimeisimmässä tutkimuksessamme terapeuttisten aineiden ja lääkkeen löytäminen nousi etusijalle. Samalla kun jatkamme työskentelyä sen eteen, toinen keskeinen tekijä on itsestämme huolehtiminen.

Omaishoitajina laitamme usein itsemme listan pohjalle, mutta olemme lastemme elämän tärkeimpiä ihmisiä. Olemme heidän puolestapuhujiaan ja mestareitaan joka ikinen päivä, mikä tarkoittaa, että meidän on huolehdittava myös itsestämme.

Cat johti keskustelua siitä, kuinka voimme tehdä juuri niin, ja pienistä asioista, joilla on suuri merkitys. Vanhemmat kertoivat, kuinka he “täyttivät kuppinsa, ”, joka käytti aikaa opiskeluun, kävelylle, kuntosalille lyömiseen.

Katso koko video nähdäksesi kaikki jaetut vinkit ja voit lisätä omasi meidän joukkoon Facebook-ryhmä.

Peruspäivitykset Rachelin kanssa

Toinen perustajamme Rachel jakoi organisaatiopäivityksiä, mukaan lukien kuinka CZI-apuraha on vahvistanut säätiön kapasiteettia. Tämän tuen ansiosta olemme voineet palkata omistautuneita tiimin jäseniä, parantaa luovuttajajärjestelmiä ja suunnitella kestävästi pitkällä aikavälillä.

Hän korosti myös jännittävää tieteellistä edistystä:

• Vuoden 2025 ehdotuspyynnön käynnistäminen uutta NARS1-tutkimusta varten

• Uusi hiirimalli kehitteillä Jackson Labsissa

• Digitaalisen luonnonhistorian tutkimuksen aloittaminen

• Varhaiset huumeiden uudelleenkäyttöprojektit

Jokainen päivitys edusti yhtä asiaa: edistymistä yhteistyön kautta.

Kliiniset tulokset Rachelin kanssa

Rachel puhui myös kliinisistä tuloksista (miten mittaamme, mikä on tärkeintä perheille) ja jakoi viimeisimmän kyselymme tulokset.

Koska NARS1-häiriö on harvinainen ja maailmanlaajuisesti hajallaan, perinteiset pitkäaikaiset tutkimukset ovat vaikeita. Säätiö tutkii tapoja kerätä nämä tiedot digitaalisesti, jotta jokainen perhe voi osallistua.

Tulosten ymmärtäminen tarkoittaa sen ymmärtämistä, miltä parannus todella näyttää, ja tulevaisuuden hoitojen suunnittelua näiden prioriteettien ympärille.

Huumeiden uudelleenkäyttö Rachelin kanssa

Tässä istunnossa selvitettiin, kuinka säätiö jatkaa huumeiden uudelleenkäyttöä ja tunnistaa hyväksytyt lääkkeet, jotka voisivat mahdollisesti auttaa NARS1-häiriön sairastajia.

Miksi tällä on väliä:

• Uudelleenkäytetyt lääkkeet ovat nopeampia testata ja turvallisempi käyttää.

• Ne tarjoavat lyhyemmät aikajanat löydön ja todellisen sovelluksen välillä.

• Ne voisivat tarjota oireiden helpotusta, kun taas geenispesifiset hoidot jatkuvat.

Tämä istunto osoitti, että edistyminen ei ole vain mahdollista —, jota se tapahtuu.

Ingrid haastattelee tohtori Alice Hadchouelia parsaliinissa

Tässä haastattelussa Ingrid puhui tohtori Alice Hadchouelin kanssa asparagiinin roolista NARS1-toiminnossa.

Tärkeimmät takeawayt:

• Asparagiini on välttämätön NARS1:n toiminnan kannalta; ilman sitä proteiinin tuotanto häiriintyy.

• Tutkimus tutkii, voisiko täydennys auttaa palauttamaan jonkin toiminnan sairastuneissa soluissa.

• Turvallisen ja tehokkaan käytön määrittämiseksi tarvitaan huolellista tutkimusta, mutta tähänastiset havainnot korostavat aineenvaihduntaa lupaavana tutkimusalueena.

Perheille se on kurkistus tulevaisuuteen, jossa ruokavalion ja aineenvaihdunnan ymmärtäminen voisi täydentää geneettisiä hoitoja.

Rachel haastattelee tohtori Joe Gleesonia n-Loremin ASO-ohjelmasta

Toivolla täytetyssä keskustelussa, Rachel puhui kanssa Tohtori. Joe Gleeson tietoja n-Lorem ASO -ohjelma, joka kehittää henkilökohtaista antisense-oligonukleotidi (ASO) terapiaa varten p.Arg534* variantti.

Tärkeimmät takeawayt:

• ASO pyrkii lukemaan “:n kautta geenin ennenaikaisen pysäytyssignaalin, mikä palauttaa normaalin proteiinituotannon.

• Prekliiniset tulokset ovat lupaavia, ja turvallisuustestaukset ovat käynnissä.

• Tämä malli voisi tasoittaa tietä muille mutaatiospesifisille hoidoille NARS1-spektrissä.

Yhteisöllemme se on reaalimaailman esimerkki henkilökohtaisesta lääketieteestä toiminnassa, kovasta datasta ja ihmisen yhteistyöstä rakennetusta toivosta.

Yhteistyö on avain

Kroatia muistutti, että kun tutkijat, kliinikot ja perheet kokoontuvat yhteen, tapahtuu poikkeuksellisia asioita.

Terapeutiikan tai lääkkeen löytäminen NARS1-häiriöön ei ole yhden henkilön tai yhden organisaation tehtävä. Jokaisella yksittäisellä ihmisellä on rooli. Perheet, jotka jakavat tietoa kyselyjen tai näytteiden kautta, auttavat tutkijoita etenemään. Varainhankinta yhteisöltämme auttaa säätiötä kasvamaan ja jatkamaan tutkimuksen ja perheiden tukemista.

Niin pienelle yhteisölle kuin meidän, yhteys ja yhteistyö tarkoittavat kaikkea.

Kuinka Voit Auttaa

Jos haluat osallistua, voit:

• Liity postituslistallemme tutkimusta, kyselyä ja tapahtumapäivityksiä varten

• Seuraa meitä sosiaalisessa mediassa ollaksesi yhteydessä perheisiin maailmanlaajuisesti

• Jaa videomme ja voimavaramme lisätäksesi tietoisuutta

• Tue työtämme lahjoitusten tai kumppanuuksien kautta

• Täydennä meidän Rare-X-tutkimukset tarjota elintärkeää reaalimaailman tietoa NARS1-häiriöstä

Yhdessä rakennamme vahvempaa, yhdistetympää NARS1-yhteisöä — yksi löytö, yksi keskustelu ja yksi kokoontuminen kerrallaan.