Yksinkertainen, henkilökohtainen asiakirja, joka auttaa kliinikkoja ymmärtämään lapsesi ja tarjoamaan turvallista, tietoista hoitoa erityisesti sairaala- tai hätätilanteissa.

Auta meitä ottamaan yhteyttä kliinikoihin, jotka voivat tukea tutkimusta ja parantaa NARS1:n hoitoa. Jaa nämä resurssit asiantuntijasi kanssa keskustelun aloittamiseksi. Saatavana useilla kielillä

Yleiskatsaus asparagiinista NARS1:ssä, mukaan lukien mitä se on, miksi sitä tutkitaan ja mitä tuleva kliininen tutkimus Ranskassa pyrkii ymmärtämään. Saatavana useilla kielillä

Meillä on paljon työkaluja tutkimuspaketissamme - opi niistä täällä.

Yhteenveto RBF Virtual Family Meetingistä, joka kattaa keskeiset päivitykset NARS1-tutkimuksesta, kliinisestä edistymisestä ja siitä, mitä se tarkoittaa perheille.

Liity geneettisen neuvonnan opiskelija Sammyn kanssa, kun hän arvioi julkaistua kirjallisuutta NARS1-häiriöstä, joka kattaa tärkeimmät tutkimustulokset ja oivallukset tilasta.

Katso kohokohtia NARS1-perhekokouksesta helmikuussa 2025, joka kokoaa yhteen perheet, kliinikot ja tutkijat jakamaan päivityksiä, oivalluksia ja kokemuksia eri puolilta yhteisöä.

Liity Genetic Councilor Student, Sam, kun hän puhuu NARS1 Disorder - oireita, genetiikkaa ja perheen näkökulmia.

Katso ensimmäinen virtuaalinen perhetapaamisemme huhtikuusta 2024 alkaen

Tämä hyödyllinen pakkausseloste selittää, mitä tapahtuu, kun NARS1-geenissä on mutaatio ja miten se aiheuttaa NARS1-häiriön. Saatavana useilla kielillä.