Bostonin perhe- ja tutkijakokous - elokuu 2026

Elokuussa 2026 perheet, tutkijat ja kliinikot kokoontuivat Bostoniin uusimman NARS1-häiriön perhe- ja tutkijakokoomme vuoksi. Yhteisöksi yhteydenpidon ohella viikonloppu toi tutkimuspäivityksiä, jotka kattavat lääkkeiden uudelleenkäytön, prekliiniset mallit, biomarkkerit ja ASO/geeniterapian sekä käytännön istuntoja rekistereistä, hoitajaresursseista ja varainhankinnasta. Katso istunnot alla.

Päivä 1

Tervetuloa ja perheesittelyt

NARS1 Perusteet Ingridillä

Johdanto prekliinisiin malleihin Ingridin kanssa

Huumeiden uudelleenkäyttö Rachelin kanssa

NARS1-varianttien terapeuttinen pelastus Jenica Kakadia, Western University, Kanada

Biomarkkerit kanssa Luc Legon, Amsterdam, UMC

Hiirimallit Rob Burgessin kanssa Jackson Laboratory, Yhdysvallat

ASO/Gene Therapy - Työkalut kliinisen tutkimuksen valmiudelle Matthew Fuller, Ultragenyx

Fireside Chat: Mittaustiede Rachelin ja Natasha Ludwigin kanssa, Kennedy Krieger Institute

---

Päivä 2

NARS1-häiriö - Mitä tiedämme Rare-X-tiedoista Anastasia Yankovskiy, Philadelphian lastensairaala

Miten Rare-X: ää käytetään Terin kanssa

Omaishoitajan resurssit Catin kanssa

Varainhankinta ja konferenssi Sulje Terin kanssa