Polku parannuskeinoon NARS1-häiriölle
NARS1-häiriön hoitojen löytäminen on matka, joka koostuu monista tärkeistä vaiheista. Tutkijoiden on ymmärrettävä, miten geeni toimii, miten tila vaikuttaa ihmisiin ajan mittaan ja miten mahdolliset hoidot voidaan turvallisesti testata kliinisissä tutkimuksissa.
Rory Belle Foundationissa tuemme tutkimusta koko tällä polulla varhaisesta laboratoriotieteestä kliiniseen tutkimusvalmiuteen ja viime kädessä hoitoihin.
Alla on yksinkertainen opas tutkimusmatkan keskeisiin osiin ja siihen, miten perheillä on keskeinen rooli tutkimuksen eteenpäin viemisessä.
Perheen osallistuminen tutkimukseen on kriittinen menestykseemme.
NARS1: n tutkimus voi edetä vain oppimalla todellisista perhekokemuksista. Jakamalla tietoa tai osallistumalla näytteitä, perheet auttavat tutkijoita ymmärtämään tilan ja siirtymään lähemmäksi hoitoja.On olemassa kaksi tärkeää tapaa, joilla perheet voivat osallistua tänään.
Rare-X on turvallinen globaali rekisteri, joka auttaa tutkijoita ymmärtämään, miten NARS1 vaikuttaa ihmisiin ajan mittaan. Nämä tiedot ovat välttämättömiä tulevien kliinisten tutkimusten ja hoitojen suunnittelussa.
Voit suorittaa Rare-X: n loppuun omalla ajallasi ja päivittää sen aina, kun asiat muuttuvat.
Kokemuksesi jakaminen Rare-X:n kautta
Veri - ja ihonäytteet auttavat tutkijoita tutkimaan, miten NARS1 toimii solutasolla ja testaamaan potentiaalisia hoitoja turvallisesti.
Perheiden näytteet auttavat jo vastaamaan tärkeisiin tutkimuskysymyksiin. Mitä enemmän tutkijoita on, sitä voimakkaammaksi tiede tulee. Perintä koordinoidaan huolellisesti, ja kustannukset katetaan avokätisellä lahjoittajarahoituksellamme.
Näytteiden luovuttaminen tutkimusta varten
Tutkimustyökalupakin ymmärtäminen
Harvinaisten geneettisten häiriöiden, kuten NARS1:n, hoitojen kehittäminen vaatii monenlaista tutkimusta. Jokainen tyyppi vastaa toiseen kysymykseen, ja yhdessä ne auttavat meitä viemään lähemmäs turvallisia ja tehokkaita hoitoja.
Viimeisten kolmen vuoden aikana Rory Belle Foundation on työskennellyt tutkijoiden ja kliinikkojen kanssa täyttääkseen työkalupakkimme ja edistyäkseen tutkimustyössä.
Lahjoituksesi auttavat meitä rahoittamaan geeniterapiatestauksen tutkimusta, joka voisi vähentää NARS1-lasten oireita