Tutkimusprioriteettimme ja mahdollisuutemme
Strategiset tutkimusprioriteettimme kehitettiin yhteistyössä keskeisten sidosryhmien ja ulkopuolisten tutkimus- ja lääkesuunnitteluviranomaisten kanssa. Tuloksena oleva etenemissuunnitelma on monitahoinen lähestymistapa, jolla käsitellään keskeisiä prioriteetteja NARS1-häiriöistä kärsivien henkilöiden terapeuttisten aineiden löytämiseksi ja kehittämiseksi
Monivuotinen etenemissuunnitelmamme auttaa meitä hahmottelemaan ja asettamaan etusijalle tarvittavat toimenpiteet, joita tarvitaan, jotta voimme edistää meitä kohti parannuskeinoa.
NARS1-häiriötutkimuksen painopisteet
Kehitä NARS1-funktiohiirimallin menetys ja suorita fenotyypitystä, joka sisältää asparagiinitasojen mittaamisen ja hermosolujen fenotyypin arvioinnin
Kehitä iPSC-peräisiä hermosoluja ja arvioi toiminta ja pelastettava kohde
Tunnista muutamasta kokeen yhteistyökumppanista ja määritä haluttu "vähimmäistietojoukko" historiallisista tiedoista, jotka voivat toimia tulevien kliinisten tutkimusten kontrollina
Tutki mahdollisia biomarkkereita, mukaan lukien asparagiini
Validoi ja laajenna lääkkeiden uudelleenkäyttöä koskevia tietoja toimintakyvyn menetyksen ja myrkyllisten toiminnan lisäysvarianttien hoitoon, mukaan lukien lopetuskodonin läpilukustrategiat
Etene Cure Grant -ohjelmaa
Rory Belle Foundation on ylpeä voidessaan tarjota meille Etene Cure Grant -ohjelmaasuunniteltu nopeuttamaan tutkimusta ja edistämään NARS1-häiriön terapeuttisten hoitojen kehittämistä. Tämä ohjelma keskittyy tukemaan varhaisen vaiheen tutkijoita, joiden innovatiivinen tutkimus voi toimia ponnahduslautana suuremmille avustuksille hallitukselta, teollisuudelta ja muilta rahoituslähteiltä—, mukaan lukien Rory Belle Foundationin jatkuva tuki. Ohjelma myönnetään vuosittain joulukuussa, ja hakemukset avataan heinäkuussa.
Olemme kiinnostuneita rahoittamaan tutkimusta, joka edistää NARS1-taudin solu-, molekyyli-, geneettisten ja järjestelmätason mekanismien ymmärtämistä. Ensisijaisena tavoitteenamme olisi aluksi keskittyä luomaan toistettavat biomarkkerit ja määritykset hoitovaihtoehtojen tulevan kehityksen testaamiseksi.
Pidä silmällä myöhemmin tänä vuonna avautuvia apurahahakemuksiamme.
2025/26 Ennakkomaksuapurahan saajat
Tohtori. Ilka Heinemann & Dr. Marisa Mendes
Western University, Lontoo, Ontario, Kanada ja Amsterdam UMC, Alankomaat
Ilka, Marisa ja heidän tiiminsä jatkavat pitkäaikaista työtään NARS1-häiriöiden ymmärtämiseksi ja hoitamiseksi tutkien erilaisia mahdollisia terapeuttisia lähestymistapoja. Tämän tutkimuksen pääpaino on kansainvälinen yhteistyö antisense-oligonukleotidien (ASO) kehittämiseksi, jotka on suunniteltu kohdistamaan myrkylliset NARS1-transkriptit niiden lähteeseen.
Ilka ja Marisa pystyvät rakentamaan vuosien asiantuntemusta ja hyödyntämään olemassa olevia malleja ja resursseja testatakseen näitä lupaavia uusia hoitomuotoja.
Tohtori. Jenica kakadia
Western University, Lontoo, Ontario, Kanada
Jenica on tutkijatohtori Ilkan laboratoriossa keskittyen siihen, miten NARS1-häiriö vaikuttaa hermosolujen kehitykseen ja toimintaan. Hänen työnsä tutkii myös, voisivatko olemassa olevat, jo hyväksytyt lääkkeet parantaa NARS1:n sairastuneiden hermosolujen terveyttä ja toimintaa.
Kehittääksemme parempia hoitoja meidän on ensin ymmärrettävä tarkalleen, mikä menee pieleen aivojen hermosoluissa. Tutkimalla sairaita hermosoluja yksityiskohtaisesti ja testaamalla jo olemassa olevia lääkkeitä tämä tutkimus voisi auttaa tunnistamaan nopeammat, käytännöllisemmät hoitovaihtoehdot NARS1-häiriöstä kärsiville lapsille.
Tohtori. Farzaneh Larti
Kadir Has University, Istanbul, Türkiye
Farzaneh on MD/PhD-tutkija Kadir Has -yliopistossa Türkiyessä, jolla on laaja kokemus NARS1:n ja muiden geneettisten sairauksien tutkimisesta. Hänen projektinsa sisältää hedelmäkärpästen (drosophila) NARS1-häiriömallien luomisen ja tutkimisen, jotta voidaan paremmin ymmärtää, kuinka tila vaikuttaa kokonaiseen, elävään organismiin.
Vaikka hedelmäkärpäset ovat pieniä, niillä on monia biologisia yhtäläisyyksiä ihmisten kanssa, ja ne voivat osoittaa oireita, kuten kohtauksia ja hermoongelmia. Näiden mallien avulla tutkijat voivat tutkia, kuinka NARS1-häiriö vaikuttaa kehoon monimutkaisessa, tosielämän järjestelmässä, ja tarjoaa tehokkaan tavan testata, voivatko olemassa olevat lääkkeet auttaa –:ta mahdollisesti nopeuttamaan tehokkaiden hoitojen etsimistä, varsinkin kun hiirimallimme ovat olleet vaikeampi luoda.
Tohtori. Marisa Mendes
Amsterdamin UMC, Alankomaat
Vuoden 2025 lopulla myönnetty Marisan proteomiikkatutkimuksesta – myönnetty rahoitusmahdollisuus kehon – proteiinien tutkimuksessa luotettavien biomarkkerien tunnistamiseksi NARS1-häiriölle. Käyttämällä perheiden avokätisesti jakamia veri- ja solunäytteitä hän pyrkii löytämään mitattavissa olevia signaaleja, jotka ovat yleisiä NARS1-tartunnan saaneilla ihmisillä ja joita voitaisiin käyttää diagnoosin ja jatkuvan seurannan tukemiseen.
Juuri nyt voi olla vaikea mitata, miten NARS1-häiriö etenee tai onko hoidolla todellista vaikutusta. Selkeiden, mitattavissa olevien biomarkkerien ottaminen veressä tai soluissa antaisi lääkäreille ja tutkijoille mahdollisuuden seurata muutoksia ajan mittaan ja vertailla tuloksia yksilöiden välillä. Nämä markkerit ovat välttämättömiä uusien hoitojen, kuten asparagiinilisän, testaamiseksi tarkemmin ja merkityksellisemmin.
Biovarastonäytteet saatavilla tutkimukseen
Teemme yhteistyötä COMBINEDBrainin kanssa ylläpitääksemme vankkaa biovarastoa aktiivisista ja kontrollinäytteistä yhteisöstämme ja teemme mielellämme yhteistyötä tutkijoiden kanssa, jotka ovat kiinnostuneita saamaan näitä näytteitä!
NARS1-potilasrekisteritiedot
Teemme yhteistyötä RARE-X:n kanssa potilastietojen keräämiseksi ja sen saattamiseksi tutkijoiden saataville tunnisteettomasti, potilastasolla, joka on jäsennelty tukemaan kvantitatiivista tutkimusta. RARE-X Data Analytics Platform on maailmanlaajuinen, turvallinen, pilvipohjainen alusta, jossa näitä tietoja jaetaan, jotta tutkijat voivat tehdä yhteistyötä ja käyttää tietoja.
Klikkaa tästä RARE-X Platform yleiskatsaukseen tutkijoille
Haluatko käyttää NARS1-potilastietoja tutkimuksessasi? Klikkaa tästä oppimaan, miten päästä alkuun!
