NARS1 Disorder Tieteelliset julkaisut
NARS1-geenin tutkimus on edelleen syntymässä, mutta julkaistujen teosten määrä on kasvanut tasaisesti vuoden 2020 ensimmäisistä lehdistä lähtien.
Tämä sivu tarjoaa kokoelman NARS1:een liittyviä tieteellisiä julkaisuja tähän mennessä, mikä kuvastaa tutkimuksen nykytilaa ja edistää häiriön ymmärtämistä.
2025
Kliiniset raportit (NARS1-häiriön ymmärtäminen ihmisillä)
Hasija N, Lees J. NARS1:een liittyvä häiriö - orpotauti. Paediatr Anaesth. Julkaistu verkossa 4. helmikuuta 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Trzupek K, Bhargava R, Kuan C, et ai. Esteiden rikkominen harvinaisten sairauksien tutkimuksessa: RARE-X Open Science Data Challenge mallina yhteistoiminnalliselle innovaatiolle ja yhteisökumppanuudelle. HGG Adv. Julkaistu verkossa 30. toukokuuta 2025. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100462
Laboratoriotutkimukset
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Asparaginyyli-tRNA-syntetaasiheterodimeerin puhdistaminen ja validointi erottamattomilla alayksiköillä. IUBMB-elämä. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et ai. Dominanttinegatiivinen NARS1 R534* -mutaatio aiheuttaa villityypin alayksikkömyrkytyksen ja heterodimeerien ylivallan soluissa. J Biol Chem. Julkaistu verkossa 4.9.2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
NARS1-häiriön kliininen yhteenveto
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Relatoidut neurologiset häiriöt. Julkaisussa: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, toim. GeneReviews®. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 27. helmikuuta 2025.
2024
Kliiniset raportit (NARS1-häiriön ymmärtäminen ihmisillä)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et ai. Laajentaa perinnöllisten motoristen sensoristen neuropatioiden geneettistä kirjoa Pakistanissa. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Julkaistu 2024 16. lokakuuta. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et ai. Dominant NARS1aksoni-charcot-Marie-Toothin tautia aiheuttavat mutaatiot laajenevat NARS1-liittyvät sairaudet. Aivoyhteisö. 2024;6(2):fcae070. Julkaistu 2024 8. maaliskuuta. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et ai. Varhaisen alkava dysfagia ja vaikea hermoston kehityshäiriö varhaisina merkkeinä potilaalla, jolla on kaksi uutta muunnelmaa NARS1:ssä: tapausraportti ja lyhyt katsaus kirjallisuuteen. Neurogenetiikka. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Milderin de novo -oireen esittely NARS1 patogeeninen variantti: Tapausraportti. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H., & Memeti, S. (2024). NARS1-geenimutaatioon liittyvä neurodevelopmentaalinen häiriö aivovammaisella lapsella. International Journal of Research in Medical Sciences, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et ai. Aiemmin raportoimaton NARS1-variantti aiheuttaa hallitsevan distaalisen perinnöllisen motorisen neuropatian ranskalaisessa perheessä. J Peripher Nerv Syst. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78 VP Patogeeniset NARS1-mutaatiot, jotka tunnistetaan neurodevelopaatioviiveen, mikrokefalian ja perifeerisen neuropatian syyksi kahdella sukulaispotilaalla. Neuromuskulaariset häiriöt. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Kliiniset raportit (NARS1-häiriön ymmärtäminen ihmisillä)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et ai. Neurodevelopmental Disorder in a bulgarian Potilas, jonka aiheuttavat NARS1-geenin uudet mutaatiot. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Kliiniset raportit (NARS1-häiriön ymmärtäminen ihmisillä)
Wang L, Li Z, Sievert D, et ai. Loss of NARS1 heikentää progenitoriproliferaatiota aivokuoren aivo-organoideissa ja johtaa mikrokefaliaan. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Julkaistu 2020 12. elokuuta. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Julkaistu korjaus näkyy Nat Communissa. 2021 15. helmikuuta 12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
